El síndrome de Turner (ST) es una afección genética que afecta exclusivamente a mujeres debido a la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas sexuales, y ha sido destacado por especialistas de los institutos nacionales de la Secretaría de Salud debido a sus manifestaciones multisistémicas y la necesidad de un enfoque médico multidisciplinario.
En entrevistas recientes, expertos de los Institutos Nacionales de Pediatría (INP) y de Medicina Genómica (Inmegen), ambos afiliados a la Secretaría de Salud, subrayaron que en México, aproximadamente una de cada dos mil 500 niñas nacidas vivas es diagnosticada con el síndrome de Turner, una prevalencia similar a la registrada a nivel mundial.
La calidad de vida de las personas afectadas por esta condición depende en gran medida de la atención y el tratamiento oportunos. La Dra. Esther Lieberman Hernández, especialista en Genética Humana del INP, enfatizó la importancia de un diagnóstico temprano para permitir una atención efectiva que permita a las pacientes llevar una vida plena y productiva.
El síndrome de Turner conlleva problemas multisistémicos, que son el resultado de trastornos genéticos que afectan a varios órganos y provocan alteraciones en el desarrollo. No obstante, la alteración cromosómica que causa este síndrome es totalmente accidental y no puede prevenirse.
La Dra. María de la Luz Ruiz Reyes, especialista en Endocrinología del INP, señaló que el ST se puede diagnosticar desde la etapa prenatal mediante ultrasonido, que permite identificar anomalías características del síndrome. Para confirmar trastornos genéticos, se requiere un estudio de amniocentesis, que consiste en una punción abdominal para extraer líquido amniótico.
El diagnóstico también puede realizarse al momento del nacimiento, observando rasgos físicos distintivos como exceso de piel en la nuca e hinchazón de pies y manos. En este caso, se recomienda realizar un estudio de cariotipo, que proporciona información genética completa y ayuda a identificar la carencia total o parcial de un cromosoma sexual.
La talla baja es una característica común del ST, y durante la pubertad, pueden aparecer otras alteraciones, como la ausencia de ciclos menstruales y un limitado desarrollo de las glándulas mamarias.
La Dra. Ruiz Reyes explicó que aproximadamente un tercio de los casos se diagnostica durante la infancia, cuando las niñas dejan de crecer y los padres solicitan atención médica. Sin embargo, enfatizó que no todas las niñas de talla baja padecen esta condición genética, por lo que se necesita un diagnóstico preciso a través de estudios genéticos.
Desde el punto de vista orgánico, las personas con ST pueden experimentar problemas recurrentes como otitis, complicaciones cardíacas, renales y de tiroides, y tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes, hipertensión y obesidad.
La Dra. Esther Lieberman Hernández subrayó la necesidad de un enfoque médico multidisciplinario para abordar esta compleja afección. En el INP, se brinda un seguimiento integral y multidisciplinario hasta los 18 años, después de lo cual las pacientes son remitidas a instituciones médicas de tercer nivel que atienden a personas adultas, ya que requieren atención médica de por vida.
Es importante destacar que muchos de los problemas que afectan a las niñas con ST pueden controlarse o corregirse mediante el tratamiento médico adecuado. La conciencia pública y la detección temprana desempeñan un papel crucial en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición genética.
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